Stii ca, in maternitatile din Romania, nou-nascutul este masurat, cantarit, vaccinat dupa nastere. Dar stiai ca poti cere sa fie „scanat” pentru depistarea a peste 40 de boli metabolice? Acestea sunt afectiuni congenitale si ii pot da bebelusului organismul peste cap, provocand in timp intarzieri in dezvoltarea sa fizica si mintala sau chiar decesul, daca tratamentul corect nu este administrat cat mai devreme. Raportul este de un caz la 2000-2500 de bebelusi si cele mai frecvente boli care intra in aceasta categorie sunt:
- Hipotiroidia congenitala este caracterizata de un deficit de hormoni tiroidieni care intarzie cresterea si dezvoltarea creierului.
- Fenilcetonuria impiedica bebelusul sa metabolizeze o substanta foarte raspandita in hrana: fenilalanina. Aceasta se acumuleaza in sange si determina disfunctii cerebrale si retard mintal.
- Galactozemia este imposibilitatea transformarii galactozei din lapte in glucoza. Poate provoca retard mintal, orbire sau chiar deces.
- Deficitul de biotinidaza poate declansa convulsii, este responsabil cu deficiente ale sistemului imunitar, un control muscular slab, pierderea auzului, coma etc.
- Boala urinei cu miros de sirop de artar scade pofta de mancare si creste iritabilitatea. Netratata, boala poate provoca retard mintal, labilitate fizica sau chiar deces.
Acest screening metabolic se face in primele zile de viata ale nou-nascutului (24-72 de ore), dar nu chiar in prima zi, pentru ca, in unele cazuri, rezultatele pot fi fals negative. Interventia consta in recoltarea catorva picaturi de sange din calcaiul bebelusului. Nu este acoperita de asigurarile de sanatate oferite de sistemul de stat si nici nu este inclusa mereu in pachetele de nastere oferite de maternitatile private. Daca ai de gand sa ceri un astfel de screening in institutia medicala in care vei naste, pregateste-te sa platesti in jur de 100 de euro.
Retine: screeningul metabolic nu iti ofera un diagnostic, ci o indicatie pentru investigatii ulterioare care vor stabili cu siguranta existenta afectiunii respective. Apoi bebe va primi tratamentul corespunzator si va avea o evolutie absolut normala daca medicatia este administrata conform recomandarilor medicului. Este singurul lucru asupra caruia trebuie sa-ti concentrezi atentia: ca bebelusul sau sa-si primeasca tratamentul si nicidecum sentimentul de vina ca i-ai fi transmis o boala grea. De fapt, studiile au stabilit ca cele mai multe cazuri de bebelusi cu astfel de afectiuni au parinti sanatosi, care nu stiau ca poarta o astfel de gena nefasta. Este si unul din motivele pentru care, in Statele Unite ale Americii, screeningul pentru o parte din bolile metabolice se face obligatoriu la nastere si este acoperit de sistemul de asigurari medicale.
