Sari la conținut

Fibroza chistica – cauze si incercari de tratament

Fibroza chistica este boala genetica cu un pronostic grav cel mai des intalnita. Fibroza chistica produce un mucus gros care infunda plamanii, duce la infectii si blocheaza pancreasul. Acest lucru opreste enzimele digestive sa mai ajunga la intestin unde sunt cerute pentru digerarea mancarii. Cercetarile recente in terapia genetica si farmacologie ii ajuta pe copiii nascuti cu fibroza chistica sa duca o viata mai lunga si confortabila.

Fibroza chistica: boala unei singure gene

Mutatia intr-o singura gena, CFTR, cauzeaza fibroza chistica. Gena a fost descoperita in 1989 si de atunci au fost identificate mai mult de 900 de mutatii ale genei.

In celulele normale, proteina CFTR actioneaza ca un canal care permite celulelor sa elibereze clorura si alti ioni. Dar la oamenii cu fibroza chistica, proteina este defecta si celulele nu elibereaza clorura. Rezultatul este un dezechilibru in balansul de sare din celule si generarea unui mucus gros si lipicios. Cercetatorii se concentreaza pe moduri prin care sa vindece fibroza chistica prin corectarea genei defecte sau prin corectarea proteinei defecte.

Terapia genetica

Terapica gemetica ofera sperante pentru gasirea unui tratament care sa le salveze viata pacientilor cu FC din moment ce actioneaza asupra cauzei si nu numai prin tratarea simptomelor. Terapia genetica pentru FC a inceput in 1990 cand oamenii de stiinta au corectat genele problematicce cu CTFR prin adaugarea copiilor normale ale genei in culturile de celule.

In 1993 primul tratament genetic experimental a fost administrat unui pacient cu FC. Cercatatorii au modificat o versiune a virusului racelii pentru a actiona ca vehicul (sau vector) care sa poarte genele normale in celulele CFTR din caile respiratorii din plamani.

Studii ulterioare ar testat diferite metode de livrare a genelor, sub forma de capsule, vectori sintetci, picaturi de nas sau picurarea de celule in caile respiratorii din plamani. Cercetatorii testeaza acum aerosoli care sa fie livrati cu ajutorul nebulizatorilor.

Gasirea celui mai bun sistem de livrare pentru transportul genelor normale CFTR este numai una din problemele pe care cercetatorii trebuie sa le rezolve pentru a dezvolta un tratament eficient pentru CF. Oamenii de stiinta trebuie sa determine ciclul de viata al celulelor afectate, sa identifice „celulele-parinte” care produc celulele CFTR si sa afle cat trebuie sa dureze tratamentul si cat de des trebuie repetat.

Primele experimente de terapie genetica au implicat celulele din plamani deoarece sunt usor accesibile si pentru ca deteriorarea plamanilor este cel mai des intalnita si posibil fatala problema pentru pacientii cu FC. Dar oamenii de stiinta spera ca tehnologiile care au fost dezvoltate pentru celulele din plamani vor fi adaptate pentru a trata si alte organe afectate de FC.

Noi medicamente

O alta descoperire ofera o abordare promitatoare pentru tratarea fibrozei chistice. Cercetatorii de la Centrul Genomului de la Universitatea din Washington si compania PathoGenesis au completat o harta genetica pentru bacteriile Pseudomonas aeruginosa. Aceste bacterii sunt cauza principala pentru infectiile cronice fatale ale fibrozei chistice. Oamenii de stiinta spera sa foloseasca datele din secventele genetice ale bacteriilor pentru a crea medicamente care sa trateze infectia cu P. aeruginosa.

Bazele de date genetice

Pentru a facilita schimbul de informatii despre fibroza chistica, Fundatia pentru Fibroza Chistica a infiintat Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics (CFFT). Centrul a devenit o biblioteca pentru datele derivate din studiile genetice.

Test pentru gena fibrozei chistice

FC are o varietate de simptome, inclusiv gust foarte sarat al pielii, tuse persistenta si apetit excesiv care nu se reflecta in castig de greutate. Acest „test al transpiratiei” care masoara cantitatea de sare din transpiratie este testul standard de diagnostic. Un nivel ridicat de sare indica fibroza chistica.

Dar 1 din 31 de oameni sunt purtatori ai genei defecte fara a avea simptome si pot transmite gena copiilor. Pentru a dezvolta FC, un copil trebuie sa mosteneasca gena cu probleme de la amandoi parintii. Daca ambii sunt purtatori, exista o sansa de 25% ca fiecare copil pe care il concep sa aiba FC si 50% sa fie purtator.

Scopul testarii purtatorului – un test de laborator care implica o picatura de sange sau saliva – este de a vedea daca un cuplu poate da nastere unui copil cu FC. Testarea purtatorilor nu este infailibila, deoarece nu poate detecta toate mutatiile genei. In cazuri rare un om poate avea un rezultat normal si poate fi totusi purtator.

Daca amandoi parintii sunt purtatori trebuie sa se consulte cu un genetician pentru a decide daca sa conceapa sau daca sa testeze fatul pentru FC.

Testarea prenatala poate fi facute in jurul celei de-a 11-a saptamana de sarcina prin esantionare vilii corionica (CVS). Sau fatul poate fi testat prin amniocenteza in a 16-a saptamana de sarcina. Din moment ce FC nu poate fi tratata inainte de nastere, scopul testarii este de a pregati parintii sa aiba grija de un copil cu nevoi speciale sau de a lua hotararea de a termina sarcina.

 

Sursa foto: hepta.ro

 

Articole relationate
Comentarii facebook
Comentarii
    Trimite un comentariu
    Sunt tătic necenzurat
    Abonează-te la newsletter

    Caloria.ro

    Înscrie-te în comunitatea mămicilor generoase!