Pentru mulți părinți, cuvântul „sindrom” apare pentru prima dată într-un context încărcat de emoție: o ecografie, un screening prenatal sau o evaluare pediatrică timpurie. Deși termenul poate genera teamă, el descrie, medical, un set de caracteristici care apar împreună, nu o definiție completă a copilului.
Unele sindroame pot fi suspectate încă din timpul sarcinii, altele devin vizibile în primii ani de viață, pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă. În toate situațiile, informarea corectă și intervenția timpurie joacă un rol esențial.
Ce înseamnă un sindrom, din punct de vedere medical
Un sindrom reprezintă o asociere de semne clinice, comportamentale sau biologice care au, de cele mai multe ori, o cauză genetică sau neurodezvoltativă. Severitatea simptomelor variază mult, iar doi copii cu același sindrom pot avea evoluții foarte diferite.
Important de reținut:
-
nu toate sindroamele sunt vizibile la naștere;
-
nu toate pot fi detectate prenatal;
-
un diagnostic nu anulează potențialul de dezvoltare al copilului.
Sindroame frecvent întâlnite la copii și semnele asociate
Sindromul Down
Ce este:
Un sindrom genetic cauzat de prezența unui cromozom suplimentar.
Ce poate fi observat în timpul sarcinii:
-
rezultate modificate la testele de screening prenatal;
-
anumite markere ecografice (de exemplu, translucență nucală crescută);
-
confirmarea se face prin teste genetice specifice, atunci când este cazul.
Simptome și semne după naștere:
-
întârziere în dezvoltarea cognitivă;
-
tonus muscular scăzut;
-
trăsături fizice specifice;
-
uneori, probleme cardiace sau digestive asociate.
Cu intervenție timpurie și sprijin constant, mulți copii cu sindrom Down dezvoltă autonomie funcțională și relații sociale stabile.
Tulburarea de spectru autist (TSA)
Ce este:
O tulburare de neurodezvoltare care afectează comunicarea, interacțiunea socială și flexibilitatea comportamentală.
Ce poate fi observat în timpul sarcinii:
-
nu există markeri prenatali clari care să confirme TSA;
-
nu poate fi diagnosticat înainte de naștere.
Semne timpurii la copil:
-
lipsa sau contact vizual redus;
-
întârziere în apariția limbajului;
-
reacții atipice la stimuli (sunete, texturi);
-
lipsa interesului pentru jocul social;
-
comportamente repetitive.
Diagnosticul se stabilește în timp, prin evaluări specializate, iar intervenția timpurie este esențială pentru dezvoltare.
ADHD (tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate)
Ce este:
O tulburare neurodezvoltativă care afectează reglarea atenției, impulsivității și, uneori, a activității motorii.
Ce poate fi observat în timpul sarcinii:
-
nu există semne prenatale specifice;
-
ADHD nu poate fi diagnosticat înainte de copilărie.
Semne la copil:
-
dificultăți de concentrare;
-
impulsivitate;
-
hiperactivitate (nu în toate cazurile);
-
dificultăți de organizare și autoreglare emoțională.
ADHD nu este un semn de „lipsă de disciplină”, ci o particularitate a funcționării creierului.
Sindromul Tourette
Ce este:
Un sindrom neurologic caracterizat prin ticuri motorii și vocale.
Ce poate fi observat în timpul sarcinii:
-
nu există indicatori prenatali specifici.
Simptome după naștere:
-
ticuri motorii (clipit frecvent, mișcări involuntare);
-
ticuri vocale (sunete, cuvinte repetate);
-
simptomele apar de obicei în copilărie și pot varia ca intensitate.
Sindromul Tourette nu afectează inteligența și, în multe cazuri, simptomele se diminuează odată cu vârsta.
Sindroame genetice rare
Ce sunt:
Un grup larg de sindroame cu cauze genetice sau metabolice, unele dintre ele foarte rare.
Ce poate fi observat în timpul sarcinii:
-
uneori, anomalii structurale la ecografie;
-
rezultate neobișnuite la testele prenatale;
-
confirmarea necesită investigații genetice specifice.
Semne după naștere:
-
întârzieri de dezvoltare;
-
dificultăți motorii sau cognitive;
-
probleme medicale asociate.
În aceste cazuri, colaborarea cu o echipă multidisciplinară este esențială.
Când ar trebui părinții să ceară o evaluare
Este recomandată o evaluare de specialitate atunci când apar:
-
întârzieri clare în achiziții (mers, vorbire);
-
regres în abilități deja dobândite;
-
dificultăți persistente de atenție sau comportament;
-
lipsa interacțiunii sociale;
-
îngrijorări ridicate legate de dezvoltare.
Evaluarea nu înseamnă automat diagnostic, ci clarificare.
Ce pot face părinții
Cel mai mare risc nu este diagnosticul, ci întârzierea sprijinului.
Pași importanți:
-
monitorizarea dezvoltării copilului;
-
solicitarea evaluărilor atunci când apar semne de îngrijorare;
-
evitarea comparațiilor cu alți copii;
-
acceptarea sprijinului specializat ca parte a îngrijirii, nu ca etichetă.
Sindroamele la copii pot fi suspectate uneori încă din timpul sarcinii sau identificate pe parcursul dezvoltării. Ele nu definesc copilul, ci indică nevoi specifice care pot fi susținute prin intervenții adecvate.
Cu informare corectă, evaluări timpurii și sprijin constant, mulți copii cu sindroame au șanse reale la o dezvoltare funcțională și la o viață împlinită, adaptată propriului lor ritm.
