Medicina antenatala (inainte de nastere), sistemul de testari si analize, controlul fatului in timpul graviditatii- asigura o nastere fara probleme a unui copil sanatos. Orice modificari si schimbari pot fi depistate in perioada timpurie a graviditatii, cind este posibil de schimbat ceva sau de prevenit complicatiile. Principalul este evidenta si consultatia regulata la medic, din momentul de cind ati aflat ca sunteti insarcinata.
In zilele noastre metodele de diagnostic de ultima ora permit depistarea multor boli, care apar pe parcursul graviditatii sau care se transmit genetic (boli genetice, cromosomiale). Cind este vorba de o patologie grea sau o maladie incurabila, atunci parintii copilului pot hotari, sa continue sarcina sau s-o intrerupa. Dar pentru aceasta este nevoie ca diagnosticul sa fie complet, precis si parintii consultati de un specialist calificat.
Cu parere de rau nu toti medicii (medicii de familie sau ginecologi) sunt competenti in ceea ce privesc bolile genetice.
Una din cauzele cele mai importante pentru care este nevoie de a efectua diagnosticul inainte de sarcina sunt maladiile genetice (cromosomiale), despre care vrem sa va vorbim in acest articol.
Ce trebuie sa stii despre cromosomi, maladiile cromosomiale? Ce-s cromosomii?
In celulele somatice a corpului uman, cromosomii se gasesc cite doi, formind o pereche (cromosomi omologi) : unul de origine materna si altul de prigine paterna, ambii de aceiasi marime si forma. In mod normal celulele corpului uman au cite 46 cromosomi, organizati in 23 perechi, dintre care 22 perechi sunt cromosomi autosomi (caracteristice si analoge ambelor sexe) si o pereche de cromosomi sexuali, reprezentati prin cromosomii XX- la femei si XY -la barbati. Unitatea functionala si structurala a ereditatii o constituie gena, care intra in componenta cromosomilor.
Genele contin informatia despre dezvoltarea caracterelor normale si celor patologice. Genele se afla intr-o permanenta interactiune cu mediul extern, deaceea la aparitia si dezvoltarea diverselor afectiuni rolul factorilor ereditari si al mediului este diferit.De exemplu unele boli, ca fenilcetonuria, albinismul si alte afectiuni ereditare, sunt cauzate exclusiv de factorii ereditari - mutatii (schimbari) in gene, pe cind factorii mediului inconjurator pot in aceste cazuri numai agrava suferinta. Si dimpotriva, in dezvoltarea altor boli ca : tuberculoza, boala hipertonica, diabetul zaharat, obezitatea s.a. rolul hotaritor le apartine factorilor nocivi ai mediului, pe cind predispozitia ereditara fata de aceste boli poate crea numai fondul nefavorabil. Care sunt bolile genetice, cum se clasifica si care sunt cauzele?
In urma unor modificari de structura sau de numar ale cromosomilor pot aparea asa numitele anomalii cromosomiale. Deosebim maladii care es caracterizeaza prin prezenta a unui cromosom in plus in garnitura cromosomica.
Astfel in sindromul Klinefellter, ce se caracterizeaza la barbati prin prezenta a 47 cromosomi (in loc de 46), inclusiv 2 X-cromosomi si un Y-cromosom. Boala este insotita de o slabiciune generala, dezvoltare mintala slaba, testicolele nu sunt dezvoltate, spermatogeneza (formarea spermei) e slabita. La femei prezenta a unui cromosom in plus se manifesta prin: dereglari a ciclului menstrual, diminuarea functiei glandelor sexuale, sterilitate, debilitate mintala. Sunt cazuri cind in garnitura cromosomiala lipseste un cromosom.
Aceasta este caracteristic pentru boala Sersevschi-Turner, care se manifesta prin debilitate mintala, dezvoltare sexuala intirziata si sterilitate. Apar si diverse anomalii in dezvoltarea scheletului si vaselor sangvine. Aceste boli sunt legate de modificarile cromosomilor sexuali, insa deosebim si maladii legate de cromosomii autosomi.
Dintre aceste boli cea mai bine studiata este boala Dawn (trisomia perechii 21- adica prezenta a 3 (in loc de 2) cromosomi in perechea 21). Acesti copii se caracterizeaza prin debilitate mintala, vorbire nedezvoltata, corp neproportional, statura joasa. Uneori pot aparea si diferite defecte in ceea ce priveste dezvoltarea organelor interne. Probabilitatea aparitiei unor asemenea copii bolnavi creste o data cu virsta femeii.
Riscul nasterii unui copil cu Dawn la o femeie
- la 29 ani este de1 :850,
- la 30 ani - 1 :720,
- la 32 ani- 1:520,
- la 34 ani- 1 :320,
- la 36 ani- 1 :190,
- la 40 ani- 1 :70,
- la 45- 1 :20 (dupa E. B. Hook).
Unele boli ereditare sunt determinate de mutatia aparuta in gena X-cromosomului. Astfel de afectiuni se numesc afectiuni legate de sex (sau de X-cromosom) si se caracterizeaza prin aceea ca gena patologica isi manifesta actiunea in prezenta X si Y-cromosomilor, adica numai la baieti. Fetele vor fi numai purtatoare a acestor gene, dar nu vor manifesta aceasta boala. Dupa acest tip se mostenesc : hemofilia, daltonismul, diabetul insipit s.a.
Probabilitatea aparitiei copiilor bolnavi creste in cazurile de casatorie intre rudele apropiate. In acest fel se mostenesc albinismul (o boala care se caracterizeaza prin lipsa de pigment al pielii - melanina, deaceea aceste persoane au pielea de culoarea roz, parul alb, iar ochii rosii.); surdomutitatea, unele forme de schizofrenie s.a.
Care femei intra in grupa de risc si cind trebuie sa se adreseze la genetician? Daca o femeie pierde spontan cel putin doua sarcini, a suferit de sterilitate, sau au fost cazuri de nastere a copilului mort ; pe linga un examen ginecologic amanuntit, este bine sa recurga si la testari genetice (la care sa fie supus si partenerul), pentru depistarea unor eventuale maladii cromozomiale.
Testele genetice sint recomandate mai ales familiilor in al caror istoric figureaza:
- Boli genetice, sindroame cromozomiale, ori exista rude cu defect de tub neural (de exemplu, spina bifida - o malformatie a vertebrelor);
- Daca au mai fost cazuri de nastere a copiilor cu anomalii congenitale;
- Daca casatoria este intre rude apropiate;
- Daca femeia are peste 35 de ani, li se recomanda in timpul sarcinii sa faca amniocenteza in vederea stabilirii unui diagnostic prenatal , luind in consideratie ca riscul bolilor cromosomiale cresc odata cu virsta femeii;
- Daca in perioada timpurie a graviditatii mama a primit medicamente, a trecut chimioterapia sau a fost supusa radiatiei sau a altor factori chimici nocivi;
Riscul de a avea copii cu anomalii cromozomiale (precum sindromul Down), boli ereditare (ca hipercolesterolemia familiala, fibroza chistica) ori defecte ale tubului neural, poate fi calculat din timp, astfel incit nasterea unui copil cu patologie sa fie prevenita. Chiar inainte ca femeia sa ramina insarcinata, cei doi parteneri se pot adresa la laboratorul genetic pentru analize speciale ale singelui.
Inainte ca perechea sa dea acordul pentru examinare, medicul este obligat sa le furnizeze informatia deplina despre pronosticul acestei sarcini, despre maladiile care pot aparea la copil, si metodele de investigare. Consultatia se face de catre un specialist bine pregatit. Metodele invazive (amniocenteza, analiza vilozitatilor coriale) se efectuiaza numai dupa indicatii.
Exista mai multe metode de diagnosticare a acestor maladii:
- Clinico-genealogica
- Metoda citogenetica
- Metoda molecularo-genetica.
- Metoda imunogenetica
- Metoda gemenilor care se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si heterozigoti (neidentici). - se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodificienta ereditara. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu ajutorul marcherilor genetici (sistemul HLA). Permite determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. Se extrage probele de ADN din singele periferic, din vilozitatile corionale, lichidul amniotic. consta in cercetarea garniturii normale de cromosomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromosomilor. Deasemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza singe, sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionale.
In afara de examenele care se fac pentru toate gravidele
Amniocenteza:
Se foloseste in practica medicala mai mult de 20 de ani. Termenul optim pentru acest test este 14-18 saptamini de sarcina. Amniocenteza reprezinta punctia sacului amniotic, cu extragerea a 20-30 ml de lichid amniotic pentru depistarea modificarilor in garnitura cromosomiala si depistarea schimbarilor metabolice a fatului. Daca sarcina decurge normal la acest test nu se recurge. Testul se face daca:
- femeia are mai mult de 37 ani (la aceasta perioada creste riscul de nastere a copilului cu sindromul Dawn);
- in familia d-voastra sunt cazuri de boli genetice (de ex. spina bifida- tulburarea de dezvoltare a coloanei vertebrale si maduvei spinarii);
- a crescut nivelul de alfafetoproteina (citeste mai jos);
Amniocenteza, de obicei se efectuiaza in conditii de ambulator. La inceputul examinarii se face examenul ultrasonografic, pentru determinarea pozitiei fatului si a placentei. Dupa aceea, medicul introduce un ac prin peretele abdominal, prin peretele uterului si extrage 20-30 ml. lichid amniotic (ce reprezinta 5-10 % din totalul volumului de lichid amniotic), in care se gasesc celulele fetale. Dupa aceea, aceste celule se examineaza in laboratoare, la prezenta anumitor boli cromosomiale si ereditare. Amniocenteza se considera o investigatie necomplicata, insa cu toate acestea trebuie efectuata de catre un specialist bun, deoarece exista riscul unor complicatii ca : avort spontan ( in 0,5 % cazuri). Deaceea inainte de efectuarea acestei proceduri se discuta cu perechea si ultima hotarire ramina sa o primeasca ei. 2. Analiza vilozitatilor coriale: (la saptamina 6-8 de sarcina).
Aceasta analiza permite diagnosticarea bolilor ereditare in primul trimestru de sarcina.
Analizind o portiune mica de tesut, din care se dezvolta placenta, este posibil la termeni timpurii de sarcina stabilirea posibilei boli ereditare. Tesutul, de obicei se ia din uter prin colul uterin, sau cu ajutorul unui ac introdus prin peretele abdominal. Prioritatea acestei metode consta in faptul, ca daca se determina schimbari in dezvoltarea copilului, graviditatea va fi intrerupta la termeni mici.
Prin aceasta analiza se mai poate stabili genul copilului si determinarea rudeniei. 3. Testul la alfa-fetoproteina, (la saptamina 15-18).
Cu ajutorul acestei analize se determina cantitatea de alfa-fetoproteina, subsatnta elaborata de catre copil si ce trece in singele mamei. Cantitatea crescuta de aceasta substanta poate insemna ca:
- Aveti gemeni
- Nu corect ati calculat termenul sarcinii.
- In dezvoltarea copilului sunt devieri.
- Unul din cel mai des intilnit viciu de dezvoltare, conditionat de cresterea alfa-fetoproteina - este " spina bifida" - o maladie caracterizata prin dereglarea formarii coloanei vertebrale si a maduvei spinarii.
In cazul cind se determina cresterea alfa-fetoproteinei, deseori este necesar de efectuat si alte investigatii, cum ar fi: ultrasonografia, amniocenteza.
Testul la alfa-fetoproteina este una din investigatiile pentru diagnosticarea sindromului Dawn. Sa determinat ca in cazul s- lui Dawn, cantitaatea de alfa-fetoproteina in singele mamei scade. Pentru determinarea riscului sindromului Dawn sa propus de a tine cont de: virsta mamei, cantitatea de alfa-fetoproteina si estriol neconjugat (hormon). Daca dupa aceste analize sa determinat ca riscul nasterii cu sindromul Dawn este crescut, atunci se face consultatia medico-genetica si amniocenteza.
Din aproximativ 5 mii de boli ce se transmit genetic, in zilele noastre putem diagnostica numai aproximativ 140 din ele. Cu parere de rau nu toate bolile genetice se diagnostica la timp, iar unele din ele diagnosticate, nu se pot trata. Teoretic, desigur, s-ar putea pina la nastere de controlat toate femeile gravide la maladiile ereditare cunoscute. Dar practic aceasta este imposibil. De aceea unica iesire, ramine determinarea grupului de risc, diagnosticarea si prevenirea unor maladii incurabile.
Hemoglobina (depistarea anemiei), grup sanguin, glicemie, teste pentru boli infectioase (exemplu: RW - test pentru sifilis), secretii vaginale, ecografie, sumar de urina, greutatea, tensiunea arteriala, inaltimea fundului uterin precum si prezenta batailor cordului fetal (ecografic sau prin ascultarea directa), pentru femeile ce intra in grupul de risc (despre care am vorbit mai sus), se mai fac teste suplimentare, numai dupa acordul femeii, dupa o consultatie medico-genetica: (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii, frati, surori, buneii, rudele apropiate: ce maladii au suportat). constau in urmatoarele: "medicii nu trebuie sa impuna viitorilor parinti punctele sale de vedere si principiile morale, sau sa influinteze asupra deciziei sotilor sau altor membri a familiei. Orice hotarire familia o primeste de sine statator si de buna-voie.
Cromozomii sunt niste structuri, componente obligatorii ale celulelor (ale nucleilor celulare) care pastreaza, realizeaza si transmit informatia ereditara (adica ceea ce se mosteneste de la o generatie la alta).
Angelina Molea (medic-ginecolog)
