Hidrocefalia congenitala Investigatii

Investigatii

Hidrocefalia congenitala este uneori diagnosticata inaintea nasterii prin echografie fetala. Totusi majoritatea cazurilor sunt diagnosticate dupa nastere. Hidrocefalia congenitala este suspectata la un copil cu un cap mare, dar pot apare si alte modificari fizice si psihice.

Medicul va indica o serie de investicatii pentru confirmarea diagnosticulului si evaluarea hidrocefaliei congenitale. De obicei sunt folosite explorarile imagistice pentru a determina daca este fluid in exces si daca se acumuleaza in creier si pentru evaluarea fluxului lichidului cefalo-rahidian. Acestea sunt:

- echografia cerebrala, efectuata daca fontanelele sunt deschise. Acestea permit vizualizarea creierului prin folosirea ultrasunetelor.
- computer tomografia cerebrala si a maduvei spinarii
- rezonanata magnetica nucleara cerebrala si a maduvei spinarii.


Alte investigatii pot include:

- punctia lombara. Aceasta explorare furnizeaza o mostra de lichid cefalo-rahidian ce va fi analizata pentru excluderea unei infectii ca posibila cauza a simptomatologiei. De asemenea permite un drenaj controlat al lichidului cefalo-rahidian. Punctia lombara este practicata in cazul hidrocefaliei comunicante, adica hidrocefalia care nu este produsa prin obstructie.
- testele genetice, analizeaza ADN-ul pentru descoperirea unor anomalii ale genelor sau pentru a observa numarul, aranjamentul si caracteristicile cromozomilor. Aceste investigatii sunt indicate parintilor la care istoricul familial arata posibilitatea nasterii unui copil cu hidrocefalie congenitala conditionata genetic. Alaturi de testul genetic este recomandat si sfatul genetic.