Medicii din Marea Britanie au anunțat nașterea a opt copii sănătoși după efectuarea unei proceduri revoluționare care creează embrioni FIV cu ADN de la trei persoane pentru a preveni moștenirea de către copii a unor tulburări genetice incurabile, anunță The Guardian.
Toate mamele prezentau un risc ridicat de a transmite copiilor lor boli care le pun viața în pericol, din cauza unor mutații la nivelul mitocondriilor, structuri minuscule care se află în interiorul celulelor și le furnizează energia necesară funcționării.
Vestea nașterilor și a stării de sănătate a copiilor a fost așteptată cu nerăbdare de medicii din întreaga lume după ce, în 2015, Regatul Unit a modificat legea pentru a permite această procedură. Autoritatea de reglementare a fertilității a acordat prima licență în 2017 unei clinici de fertilitate de la Universitatea Newcastle, unde medicii au fost pionierii tehnicii.
Cei patru băieți și cele patru fete, inclusiv un set de gemeni identici, nu prezintă semne ale bolilor mitocondriale pe care riscau să le moștenească. O altă sarcină este în curs de desfășurare.
Profesorul Doug Turnbull, care a făcut parte din echipa care a petrecut mai mult de două decenii dezvoltând procedura, a declarat că nașterile sănătoase au fost liniștitoare pentru cercetători și familiile afectate. „În mod inevitabil te gândești că este grozav pentru pacienți și asta este o ușurare”, a spus el.
Prof. Mary Herbert, un alt membru senior al echipei, a declarat că a avea opt copii sănătoși în urma procedurii a fost „o recompensă pentru noi toți”.
Marea majoritate a celor 20 000 de gene ale unui om se află în nucleul aproape fiecărei celule din organism. Dar lichidul care înconjoară nucleul conține sute sau mii de mitocondrii care poartă propriul lor set de 37 de gene. Mutațiile în aceste gene pot afecta sau dezactiva complet mitocondriile, cu efecte catastrofale.
Oamenii moștenesc toate mitocondriile de la mama lor biologică. Mutațiile din micile structuri asemănătoare bateriilor pot afecta toți copiii pe care îi are o femeie.
Primele simptome ale bolii mitocondriale tind să apară în copilăria timpurie, pe măsură ce organele mari consumatoare de energie precum creierul, inima și mușchii încep să cedeze. Mulți copii afectați au întârzieri în dezvoltare, au nevoie de scaune cu rotile și mor tineri. Aproximativ unul din 5.000 de nou-născuți este afectat.
Tratamentul de donare mitocondrială, sau MDT, are ca scop prevenirea moștenirii mitocondriilor mutante de către copii. Procedura implică fertilizarea ovulului mamei cu sperma tatălui și apoi transferul materialului genetic din nucleu într-un ovul fertilizat sănătos de donator căruia i s-a îndepărtat propriul nucleu. Se creează astfel un ovul fertilizat cu un set complet de cromozomi de la părinți, dar cu mitocondrii sănătoase de la donator. Ovulul este apoi implantat în uter pentru a stabili o sarcină.
Primii opt copii născuți în urma acestei proceduri sunt descriși în două documente din New England Journal of Medicine. Toți cei opt au fost sănătoși la naștere. Un copil a dezvoltat o infecție urinară care a fost tratată, iar un altul a dezvoltat spasme musculare care s-au rezolvat de la sine. Un al treilea copil a dezvoltat un nivel ridicat de grăsimi în sânge și o perturbare a ritmului cardiac, care au fost, de asemenea, tratate. Se crede că afecțiunea este legată de o problemă medicală pe care mama a avut-o în timpul sarcinii.
Testele genetice au arătat că bebelușii nu aveau sau aveau un nivel scăzut de mitocondrii mutante, unele fiind transferate de la mamă în timpul procedurii. Deși nivelurile sunt considerate prea scăzute pentru a provoca boli, acestea sugerează că procedura ar putea fi în continuare îmbunătățită.
„Toți copiii sunt bine și continuă să își îndeplinească etapele de dezvoltare”, a declarat Bobby McFarland, director al Serviciului înalt specializat NHS pentru tulburări mitocondriale rare de la Newcastle hospitals NHS foundation trust. Cinci dintre copii au mai puțin de un an, doi au între un an și doi ani, iar celălalt copil este mai mare.
„Ca părinți, tot ce ne-am dorit vreodată a fost să oferim copilului nostru un start sănătos în viață. După ani de incertitudine, acest tratament ne-a dat speranță – și apoi ne-a dat copilul nostru … suntem copleșiți de recunoștință. Știința ne-a dat o șansă”, a spus mama uneia dintre fete a declarat.
Unele femei purtătoare de tulburări genetice produc ovule cu diferite niveluri de mitocondrii defecte. Pentru acestea, se poate utiliza o tehnică numită testare genetică de preimplantare (PGT) pentru a selecta ovule pentru FIV care au o șansă foarte mică de a transmite o boală. Alte femei nu au această posibilitate, deoarece toate ovulele lor au un nivel ridicat de mutații.
Echipa Newcastle a declarat că opt din 22 (36%) de femei au rămas însărcinate după MDT și 16 din 39 (41%) de femei au rămas însărcinate după PGT. Nu este clar de ce ratele au fost diferite, dar unele mutații mitocondriale pot avea efecte negative asupra fertilității.
